2024年1月18日，市卫生健康委印发《宿州市出生缺陷防治能力提升计划实施方案（2023-2027年）》（以下简称《实施方案》），现将《实施方案》解读如下：

一、制定背景及依据

《中共宿州市委 中国竞彩网中国竞彩网印发<宿州市优化生育政策促进人口长期均衡发展实施方案>的通知》将综合防治出生缺陷作为提高优生优育服务能力的重要内容，《宿州市妇女发展纲要（2021-2030年）》和《宿州市儿童发展纲要（2021-2030年）》（以下简称“两纲”）继续将预防和控制出生缺陷作为主要目标之一，对出生缺陷防治工作提出更高要求。为进一步提高全市出生缺陷综合防治能力和优生优育服务水平，贯彻落实《中国竞彩网印发安徽省出生缺陷防治能力提升计划实施方案（2023-2027年）的通知》（皖卫妇幼秘〔2023〕130号），市卫生健康委制定了《实施方案》。

二、制定意义和总体考虑

一是落实上级决策部署。国家和省相继印发了《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》，要求进一步提升出生缺陷防治能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，我市亟需出台相关贯彻落实举措。二是提高优生优育水平。通过广泛开展健康教育、完善防治网络、加强人才培养、深化防治服务、聚焦重点疾病、提升质量管理、推动实施防治一体化连续性服务、强化支撑保障等举措，更好满足城乡居民健康孕育的需求，提升我市出生缺陷综合防治能力，改善优生优育服务水平。

三、研判和起草过程

依据《中共宿州市委 中国竞彩网中国竞彩网印发<宿州市优化生育政策促进人口长期均衡发展实施方案>的通知》、《宿州市妇女发展纲要（2021-2030年）》、《宿州市儿童发展纲要（2021-2030年）》和《中国竞彩网印发安徽省出生缺陷防治能力提升计划实施方案（2023-2027年）的通知》，结合我市实际，2024年1月9日着手起草《实施方案（征求意见稿）》，向各县区卫生健康委和市立医院、皖北煤电集团总医院、市妇计中心等市直医疗保健机构征求意见建议，2024年1月18日通过宿州市卫生健康委重大事项合法性审查，《实施方案》正式印发实施。

四、工作目标

到2025年，初步建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的生缺陷防治网络；出生缺陷防治服务更加普惠可及，婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率均保持在85%以上，补服叶酸预防神经管缺陷项目的叶酸服用率达90%以上，全市产前筛查率达80%以上，新生儿遗传代谢病筛查率达98%以上、听力障碍筛查率达95%以上；重大出生缺陷得到有效控制，力争在全市范围免费实施严重先天性心脏病筛查工作。

到2027年，全市出生缺陷防治网络更加完善，基层宣教、县级筛查、地市诊治、省级指导管理、区域技术辐射的能力全面提升；三级预防措施覆盖率进一步提高，婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率等指标进一步提升。一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制，聚焦先天性听力障碍、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展。

五、主要任务

一是加强网络建设。紧扣群众需求，积极促进婚前医学检查机构与婚姻登记场所就近设置。同时大力推广婚姻登记、婚前医学检查、生育指导“一站式”服务；完善保障体系，市级建立1-2家产前诊断机构，每个县（区）至少有1家产前筛查机构，能够独立开展生化免疫实验室检测。另外，建设1个设有遗传代谢病诊治机构、新生儿听力障碍诊治机构、新生儿先天性心脏病诊治机构的新生儿疾病筛查中心。二是加强人员培养。制定培训计划，开展专项培训，加强出生缺陷紧缺人才培养，遴选业务骨干参加省级培训。提升医学影像、检验人员及从事遗传咨询和新生儿疾病筛查等技术人员能力建设。三是坚持关口前移。加强出生缺陷防治知识普及和健康教育，充分利用新媒体平台，多角度、全方位开展宣传确保提高育龄人群防治知识知晓率。推动加强女职工劳动保护，避免准备怀孕和孕期妇女接触有毒有害物质和放射线。强化孕前优生健康检查风险评估和咨询指导，优化孕前、围孕和孕产期保健系统，促进服务连续性。四是规范诊疗服务。指导医疗机构严格遵循临床诊疗指南、临床技术操作规范、行业标准和临床路径等要求开展出生缺陷疾病诊疗工作，进一步畅通严重、疑难、复杂疾病转会诊机制。全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍、先天性心脏病筛查，逐步扩大筛查病种。落实产前筛查和产前诊断技术标准、规范和指南，规范新技术临床应用。五是突出重点疾病。强化唐氏综合征等染色体病、先天性心脏病等结构畸形疾病、先天性听力障碍等功能性出生缺陷防治，提升筛查、诊断、治疗、康复等一体化服务。六是强化质量管理。健全完善出生缺陷防治质量管理体系，督促机构落实出生缺陷防治服务质量安全主体责任，严格规范服务。既要强化评估、咨询质量管理，又要提高科学性和规范性。

六、保障措施

一是加强部门联动。加强与各级残联、有技术能力的医疗机构联合行动，为已确诊听力障碍的患儿提供干预服务，例如助听器精准验配、人工耳蜗植入、语言训练等。规范开展出生缺陷干预救助项目，提高出生缺陷患儿医疗保障水平。二是优化便民服务。健全婚姻登记、婚前医学检查、生育指导“一站式”服务，科学改良场所布局及服务流程，有机结合婚孕前保健与增补叶酸、避孕药具发放、优生咨询指导等服务，为群众提供优质、高效且便捷的服务。三是加强行业监管。严格机构和人员准入并及时向社会公布相关行政许可信息。定期组织对重点任务推进情况进行督导评估，对结果进行排名、通报。强化结果运用，考评结果纳入考核，促进服务质量持续改进。

七、政策咨询渠道

市卫生健康委妇幼健康科：0557-2812772